每年2月的最后一天是國際罕見病日(Rare Disease Day)，今年的主題是“分享你的生命色彩”(Share Your Colours)。
為探索罕見病多層次保障體系與推進診療能力建設，2月26日，北京病痛挑戰公益基金會與南開大學衛生經濟與醫療保障研究中心聯合公布了《普惠型保險參與罕見病多層次保障研究報告》。
同日，通過中國溶酶體貯積癥診療能力建設項目(STEP項目)助力，廣東省罕見病診療協作網溶酶體貯積癥(Lysosomal storage diseases,簡稱 LSDs ) 診療協作組在廣州成立，探索提升罕見病診療能力的模式，這也是繼江蘇、天津兩地后，全國第三個成立的溶酶體貯積癥診療協作組。
據了解，賽諾菲參與支持的中國溶酶體貯積癥(LSDs)診療能力建設項目(STEP項目)自2020年啟動起，逐步完成具備“上下協同”示范作用的LSDs單病種診療能力體系建設工作(包括戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型)，打造罕見病領域早發現、早診斷、能治療、會管理的樣板，讓更多罕見病患者得到更快的確診和規范治療。
在STEP項目的助力下，江蘇省、天津市和廣東省相繼成立了當地溶酶體貯積癥診療協作組。在廣東省罕見病診療協作網溶酶體貯積癥診療協作組成立的會議上，廣東省罕見病診療協作網溶酶體貯積癥診療協作組組長、中山大學附屬第一醫院神經科黃海威教授對該項目促進罕見病診療規范化方面表示：“成立廣東省罕見病診療協作網溶酶體貯積癥診療協作組，可以幫助進一步緩解當前患者‘難診斷、難治療和難管理’的三大難題，對廣東省乃至全國罕見病診療能力提升以及本地患者的長期獲益，都具有突破性的里程碑意義。”
在“健康中國，一個都不能少”的指引下，多年來，國家、企業、學者、專家等多方對于罕見病多層次保障機制的各種創新探索是“以患者為中心”而考慮的，即怎樣讓患者“用得上藥、用得起藥、長期用藥”。據悉，賽諾菲已經在中國上市了多款罕見病創新藥物，包括目前已在中國上市的治療戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型等藥物。
賽諾菲特藥全球事業部中國區總經理謝麗娟表示，作為最早在中國罕見病領域先行探索的跨國藥企，賽諾菲陪伴與支持中國罕見病事業走過了20多年，“我們時刻保持緊迫感與責任感，加速引入創新高質的藥品，破局患者‘用藥難’、‘診斷難’、‘支付難’的困境。
關鍵詞： 溶酶體貯積癥
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