中國網財經7月30日訊(記者 杜丁)為推動溶酶體貯積癥患者早篩早診，今日，第三屆溶酶體貯積癥高危篩查項目啟動。
北京健康促進會執行會長王昊飛表示，在“健康中國2030”政策指引、多方參與的助力下，該項目歷經兩屆努力，目前已覆蓋全國31個省、市和地區415家醫院，免費檢測超過12000份患者血樣，約600余名潛在疑似高危患者實現確診。
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他表示，今年，人工智能-臨床決策支持系統(AI-CDSS)輔助戈謝病高危篩查項目成功落地蘇州大學附屬兒童醫院，賦能更多醫生盡早識別疑似患者。
從左至右第一排：毛建華教授、謝麗娟、張奇、王昊飛；第二排：李健、楊林花、俞蕾、呂海濤；第三排：焉傳祝教授、熊彌
早篩查：從1個先證者發現約5個患者
據了解，罕見遺傳代謝紊亂疾病——溶酶體貯積癥(Lysosomal storage diseases,簡稱 LSDs )與遺傳關系密切，這類疾病通過篩查可盡早發現、治療與管理。
在國家政策指引下，溶酶體貯積癥高危篩查項目在全國各地展開，針對戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型等患病人數僅為百人數量級的“超級罕見病”高危人群開展免費公益篩查，并自去年起新增了法布雷病家系篩查，聚焦家族中的致病基因，進行擴展篩查。
在檢測的403份血液樣本中，篩查出約110名法布雷病患者。浙江大學醫學院附屬兒童醫院的法布雷病家系篩查數據顯示，在9個診斷法布雷病遺傳基因突變的家系中，發現47名攜帶突變基因的家庭成員。平均通過每個法布雷病的先證者，可以發現5.2個患者。
浙江大學醫學院附屬兒童醫院副院長毛建華教授表示，隨著篩查項目的不斷實踐，有進步也仍面臨挑戰，第一就是醫務人員對罕見病醫學知識的熟悉度仍需提升，罕見病發病率低，癥狀不典型，需要醫務人員花時間來了解罕見病、熟悉罕見病的相關臨床表現、才能實現早期識別；第二，家系篩查的工作量也比較大，臨床醫生需要投入更多精力來執行；第三，患者和家屬乃至整個社會的罕見病認知仍有待提升。
“及時發現并診斷罕見病患者，可盡早對患者疾病進行干預，最大化治療價值，使患者獲益，也能探索適合我國的罕見病篩查模式。”山東大學齊魯醫院副院長焉傳祝教授表示，既往接診的患者大都是被動接診，有些患者因診斷太遲，錯過了最佳治療時機，如能早期識別溶酶體貯積癥的患者，就能變“被動”為“主動”，最大化患者的治療價值。據介紹，今年5月，由齊魯醫院牽頭，中國北部13省2市共30余家醫院參與的SORT項目正式啟動。截至目前，項目篩查了179份樣本，并確診了3例龐貝病患者。
“諸如龐貝病、戈謝病等一些發病率低于百萬分之一的罕見病，在國外常被稱為‘超級罕見病’。這些疾病更易發生漏診、誤診，患者和家庭在尋求確診的迷霧中跌跌撞撞的時間以‘年’計算。疾病在‘早發現、早確診’這第一步便面臨挑戰，耽誤了患者的早期治療。”山西醫科大學血液病研究所所長、血液科主任醫師楊林花教授表示，針對有罕見病體征的高危患者進行集中篩查，是很高效的手段，能夠第一時間發現患者，不延誤治療，也讓患者乃至整個家庭不被“不知因、不確定”疾病陰影籠罩；其次，由于罕見病的診斷復雜，我國缺乏準確的患者人數統計，為罕見病的藥物研發和保障制度的政策制定造成挑戰。“持續推進罕見病的早期篩查工作，能夠進一步明確我國罕見病的總體人數，為相關政策的制定提供參考和指引。”
首個應用于超級罕見病領域的AI臨床決策支持系統落地
本屆項目啟動會上，由惠每科技研發的人工智能-臨床決策支持系統(AI-CDSS)被宣布首次應用于戈謝病這一超級罕見病領域，并成功落地蘇州大學附屬兒童醫院，實現了罕見病領域AI-CDSS應用的首次實踐探索。惠每科技CEO張奇表示，未來將不斷研發升級CDSS產品，探索人工智能與罕見病診療之間的更多可能性。
蘇州大學附屬兒童醫院副院長呂海濤教授表示，《“十四五”國家臨床專科能力建設規劃》中提到，積極推動智慧醫療體系建設，加強人工智能等技術在醫療行業的探索實踐。聚焦在罕見病領域，大約42%的罕見病患者可能會經過誤診，高達53%的臨床醫生對罕見病不夠了解。這是由于罕見病涉及器官和部位繁雜，多數缺乏特異性的臨床癥狀和檢查指標，此外臨床醫師普遍缺乏罕見病的專業知識，也極易導致在臨床上出現漏診、誤診的情況。
賽諾菲特藥全球事業部中國區總經理謝麗娟表示，早期篩查和診斷對罕見病的預防控制具有重要的科學價值和社會意義。三屆以來，在多方的共同努力下，溶酶體貯積癥高危篩查已成為目前在中國大陸地區覆蓋范圍最廣、持續時間最長、聚焦這一疾病領域的公益項目，越來越多患者通過高危篩查的項目實現了早篩早診。
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